Contacto Saludable: Síndrome de Sebastián.

El síndrome de Sebastián es un trastorno hemorrágico genético muy poco frecuente . Es parte de una categoría más amplia de trastornos de la sangre conocidas colectivamente como el trastorno de las plaquetas gigantes heredado. El síndrome de Sebastián es leve y no mortal, considerado como un trastorno hereditario gigante plaquetas.

El trastorno de las plaquetas gigantes ( IGPD ) es una categoría de síndromes que se relacionan entre sí y se caracterizan por la función plaquetaria inadecuada y aumento del tamaño de las plaquetas. Además las condiciones que se incluyen en esta categoría incluyen otras asociadas – Hegglin , síndrome de Epstein , síndrome Fechter y síndrome de Bernard- Soulier . EL síndrome de Sebastián se distingue de estos otros síndromes por la ausencia de otros síntomas ; las personas que tienen el síndrome de Sebastián sólo han sangrado por anomalías y nada más.

Los síntomas del síndrome de Sebastián:

Los síntomas del síndrome de Sebastián tienden a ser bastante leves. Algunas personas que tienen el síndrome ni siquiera llegan a presentar síntomas en absoluto. Las personas que tienen este síndrome tienden a ser susceptibles a las hemorragias nasales , pueden sangrar de las encías y durante un tiempo más prolongado de lo normal después de ser cortado . También tienden a presentar hematomas fácilmente. Las mujeres con este síndrome pueden experimentar un flujo menstrual mayor que el de la mayoría de las otras mujeres. Ninguno de estos casos de sangrado son potencialmente mortales. El principal riesgo asociado con el síndrome de Sebastián es la posibilidad de hemorragia durante o después de una cirugía . Una persona con síndrome de Sebastián que se somete a una cirugía mayor puede requerir una transfusión de plaquetas después.

 

El papel del síndrome y la genética:

Sebastián es un trastorno autosómico dominante heredado. Esto significa que se transmite de padres a hijos. Sólo uno de los padres tiene que ser afectados con el fin de que el niño lo herede. Menos de 10 familias afectadas se han reportado en todo el mundo , por lo que el síndrome se considera muy raro. No parece haber ningún patrón étnico o geográfico al síndrome , y las mujeres y los hombres parecen estar igualmente afectados .

Diagnóstico:

Para hacer un diagnóstico del síndrome de Sebastián , los médicos llevarán a cabo varias pruebas. Un conteo sanguíneo completo se hará, además de los estudios de coagulación y pruebas de agregación plaquetaria . El examen microscópico de las plaquetas también ayuda a llegar a un diagnóstico; el tamaño y la forma de las plaquetas afectados por el síndrome de Sebastián es distintivo . Una prueba genética también se puede realizar para determinar la presencia del gen que causa el síndrome.

Tratamiento y pronóstico:

En general , el tratamiento no es necesario para las personas con este síndrome. Las anomalías de sangrado tienden a ser tan leves que simplemente no requieren una atención especial. Como se mencionó, el ​​único riesgo importante planteado por el sangrado excesivo causado por el síndrome de Sebastian es que una persona afectada puede sangrar demasiado durante una cirugía mayor. Una transfusión de plaquetas suele ser suficiente para rectificar esa situación. Las personas con síndrome de Sebastian pueden llevar una vida tan saludable como cualquier otra persona y tienen una expectativa de vida normal. Vía SalusFDCTimes.com – https://twitter.com/VENPRENSA – https://www.instagram.com/venprensa/ – @venprensa – SNNV

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